| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la glicina |
| Defecto | Deficiencia del transportador de glicina mitocondrial. |
| Nombres Alternativos | Anemia sideroblástica congénita tipo 2 |
| Gen | SLC25A38 |
| OMIN Gen | 610819 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SLC25A38 – Deficiencia del transportador de glicina mitocondrial.
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