| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en los transportadores mitocondriales |
| Defecto | Deficiencia de translocador de nucleótidos de adenina |
| Nombres Alternativos | Síndrome de depleción de DNA mitocondrial tipo12a |
| Gen | SLC25A4 |
| OMIN Gen | 103220 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SLC25A4 – Deficiencia de translocador de nucleótidos de adenina
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