Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en los transportadores mitocondriales |
Defecto | Deficiencia de translocador de nucleótidos de adenina |
Nombres Alternativos | Síndrome de depleción de DNA mitocondrial tipo12a |
Gen | SLC25A4 |
OMIN Gen | 103220 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SLC25A4 – Deficiencia de translocador de nucleótidos de adenina
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Categoría: General