SLC25A4 – Deficiencia de translocador de nucleótidos de adenina

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en los transportadores mitocondriales

Defecto

Deficiencia de translocador de nucleótidos de adenina

Nombres Alternativos

Síndrome de depleción de DNA mitocondrial tipo12a

Gen

SLC25A4

OMIN Gen

103220

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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