Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN CARBOHIDRATOS |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el transporte y absorción de carbohidratos |
Defecto | Deficiencia del transportador de glucosa (GLUT1) |
Nombres Alternativos | Síndrome de deficiencia en GLUT1 |
Gen | SLC2A1 |
OMIN Gen | 138140 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SLC2A1 – Deficiencia del transportador de glucosa (GLUT1)
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Categoría: General