| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en N-y O-glicosilación |
| Defecto | Deficiencia del transportador CMP-ácido siálico |
| Nombres Alternativos | SLC35A1-CDG |
| Gen | SLC35A1 |
| OMIN Gen | 605634 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SLC35A1 – Deficiencia del transportador CMP-ácido siálico
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