| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en N-y O-glicosilación |
| Defecto | Deficiencia del transportador UDP-galactosa |
| Nombres Alternativos | SLC35A2-CDG |
| Gen | SLC35A2 |
| OMIN Gen | 314375 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SLC35A2 – Deficiencia del transportador UDP-galactosa
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