| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en N-y O-glicosilación |
| Defecto | Deficiencia del transportador UDP-glucurónico/N-acetil galactosamina |
| Nombres Alternativos | SLC35D1-CDG |
| Gen | SLC35D1 |
| OMIN Gen | 610804 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SLC35D1 – Deficiencia del transportador UDP-glucurónico/N-acetil galactosamina
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