SLC35D1 – Deficiencia del transportador UDP-glucurónico/N-acetil galactosamina

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en N-y O-glicosilación

Defecto

Deficiencia del transportador UDP-glucurónico/N-acetil galactosamina

Nombres Alternativos

SLC35D1-CDG

Gen

SLC35D1

OMIN Gen

610804

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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