Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN CARBOHIDRATOS |
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Subgrupo de Enfermedad | Glucogenosis (GSD) |
Defecto | Deficiencia del transportados de la glucosa-6P |
Nombres Alternativos | GSD tipo 1b |
Gen | SLC37A4 |
OMIN Gen | 602671 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SLC37A4 – Deficiencia del transportados de la glucosa-6P
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