SLC3A1 – Deficiencia del transportador de cistina

Deficiencia del transportador de cistina, SLC3A1, DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS, Cistinuria tipo A, 104614, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en el transporte de aminoácidos

Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el transporte de aminoácidos

Defecto

Deficiencia del transportador de cistina

Nombres Alternativos

Cistinuria tipo A

Gen

SLC3A1

OMIN Gen

104614

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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