| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el transporte de aminoácidos |
| Defecto | Síndrome de hipotonía con cistinuria por deleciones de genes contiguos |
| Nombres Alternativos | Cistinuria |
| Gen | PREP, SLC3A1 |
| OMIN Gen | 606407 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SLC3A1, PREP – Síndrome de hipotonía con cistinuria por deleciones de genes contiguos
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