| Grupo de Enfermedad | COFACTORES, DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, METALES Y MINERALES |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos del transporte y metabolismo del folato |
| Defecto | Deficiencia de transportador de folato acoplado a protones |
| Nombres Alternativos | Malabsorción hereditaria de folato |
| Gen | SLC46A1 |
| OMIN Gen | 611672 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SLC46A1 – Deficiencia de transportador de folato acoplado a protones
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