| Grupo de Enfermedad | COFACTORES, DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, METALES Y MINERALES |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos del transporte y metabolismo de riboflavina (vitamina B2) |
| Defecto | Deficiencia del transportador de riboflavina tipo 3 |
| Nombres Alternativos | Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere tipo 1 |
| Gen | SLC52A3 |
| OMIN Gen | 613350 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SLC52A3 – Deficiencia del transportador de riboflavina tipo 3
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