| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la glicina |
| Defecto | Deficiencia del transportador 2 de glicina |
| Nombres Alternativos | Hiperekplexia hereditaria tipo 3 |
| Gen | SLC6A5 |
| OMIN Gen | 604159 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SLC6A5 – Deficiencia del transportador 2 de glicina
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