| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de creatina |
| Defecto | Deficiencia del transportador de creatina |
| Nombres Alternativos | Síndrome de deficiencia de creatina cerebral tipo 1 |
| Gen | SLC6A8 |
| OMIN Gen | 300036 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SLC6A8 – Deficiencia del transportador de creatina
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