Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el transporte de aminoácidos |
Defecto | Lisinuria con intolerancia a proteínas (LIP) |
Gen | SLC7A7 |
OMIN Gen | 603593 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SLC7A7 – Lisinuria con intolerancia a proteínas (LIP)
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Categoría: General