SMPD1 – Deficiencia de esfingomielinasa ácida

Deficiencia de esfingomielinasa ácida, SMPD1, TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO, Enfermedad de Niemann-Pick: Tipo A (severa) y B (media), 607608, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Esfingolipidosis

Categoría:
Grupo de Enfermedad

TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO

Subgrupo de Enfermedad

Esfingolipidosis

Defecto

Deficiencia de esfingomielinasa ácida

Nombres Alternativos

Enfermedad de Niemann-Pick: Tipo A (severa) y B (media)

Gen

SMPD1

OMIN Gen

607608

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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