| Grupo de Enfermedad | TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Esfingolipidosis |
| Defecto | Deficiencia de esfingomielinasa ácida |
| Nombres Alternativos | Enfermedad de Niemann-Pick: Tipo A (severa) y B (media) |
| Gen | SMPD1 |
| OMIN Gen | 607608 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SMPD1 – Deficiencia de esfingomielinasa ácida
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