Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la prolina y la ornitina |
Defecto | Deficiencia de espermina sintasa |
Nombres Alternativos | Síndrome de Snyder-Robinson |
Gen | SMS |
OMIN Gen | 300105 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SMS – Deficiencia de espermina sintasa
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Categoría: General