| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS ‒DEFECTOS EN EL METABOLISMO DE NEUROTRANSMISORES |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la fenilalanina y la tetrahidrobiopterina |
| Defecto | Deficiencia de sepiapterina reductasa |
| Gen | SPR |
| OMIN Gen | 182125 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SPR – Deficiencia de sepiapterina reductasa
Deficiencia de sepiapterina reductasa, SPR, ‒DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS
‒DEFECTOS EN EL METABOLISMO DE NEUROTRANSMISORES, , 182125, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en el metabolismo de la fenilalanina y la tetrahidrobiopterina