| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en N-glicosilación |
| Defecto | Deficiencia de esteroide 5-α-reductasa 3 |
| Nombres Alternativos | SRD5A3-CDG; CDG-Iq |
| Gen | SRD5A3 |
| OMIN Gen | 611715 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SRD5A3 – Deficiencia de esteroide 5-α-reductasa 3
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