| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO DE NEUROTRANSMISORES |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de neurotransmisores |
| Defecto | Deficiencia de sintaxina |
| Nombres Alternativos | Encefalopataía epiléptica infantil temprana |
| Gen | STXBP1 |
| OMIN Gen | 602926 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
STXBP1 – Deficiencia de sintaxina
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