| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el ciclo de Krebs |
| Defecto | Deficiencia de la subunidad β de la succinil-CoA ligasa específica de ATP |
| Nombres Alternativos | Síndrome de depleción de DNA mitocondrial tipo5 con aciduria metilmalónica: deficiencia SUCLA2 |
| Gen | SUCLA2 |
| OMIN Gen | 603921 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SUCLA2 – Deficiencia de la subunidad β de la succinil-CoA ligasa específica de ATP
Deficiencia de la subunidad β de la succinil-CoA ligasa específica de ATP, SUCLA2, DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL, Síndrome de depleción de DNA mitocondrial tipo5 con aciduria metilmalónica: deficiencia SUCLA2, 603921, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en el ciclo de Krebs