Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el ciclo de Krebs |
Defecto | Deficiencia de la subunidad a de la succinil-CoA ligasa específica de ATP |
Nombres Alternativos | Síndrome de depleción de DNA mitocondrial tipo9 con aciduria metilmalónica: deficiencia SUCLG1 |
Gen | SUCLG1 |
OMIN Gen | 611224 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SUCLG1 – Deficiencia de la subunidad a de la succinil-CoA ligasa específica de ATP
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Categoría: General