SUCLG1 – Deficiencia de la subunidad a de la succinil-CoA ligasa específica de ATP

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el ciclo de Krebs

Defecto

Deficiencia de la subunidad a de la succinil-CoA ligasa específica de ATP

Nombres Alternativos

Síndrome de depleción de DNA mitocondrial tipo9 con aciduria metilmalónica: deficiencia SUCLG1

Gen

SUCLG1

OMIN Gen

611224

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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