Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la lisina |
Defecto | Deficiencia de succinato-hidroximetilglutarato-CoA transferasa |
Nombres Alternativos | Acidemia glutárica tipo 3 |
Gen | SUGCT (C7ORF10 ) |
OMIN Gen | 609187 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SUGCT (C7ORF10 ) – Deficiencia de succinato-hidroximetilglutarato-CoA transferasa
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Categoría: General