SUGCT (C7ORF10 ) – Deficiencia de succinato-hidroximetilglutarato-CoA transferasa

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el metabolismo de la lisina

Defecto

Deficiencia de succinato-hidroximetilglutarato-CoA transferasa

Nombres Alternativos

Acidemia glutárica tipo 3

Gen

SUGCT (C7ORF10 )

OMIN Gen

609187

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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