Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el ensamblaje del complejo IV (Citocromo C oxidasa) |
Defecto | Deficiencia de SURF1 |
Gen | SURF1 |
OMIN Gen | 185620 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SURF1 – Deficiencia de SURF1
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Categoría: General