SURF1 – Deficiencia de SURF1

Deficiencia de SURF1, SURF1, DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL, , 185620, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en el ensamblaje del complejo IV (Citocromo C oxidasa)

Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el ensamblaje del complejo IV (Citocromo C oxidasa)

Defecto

Deficiencia de SURF1

Gen

SURF1

OMIN Gen

185620

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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