| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de fosfolipidos mitocondriales |
| Defecto | Deficiencia de Taffazin |
| Nombres Alternativos | Aciduria metilglutacónica tipo 2, Síndrome de Barth |
| Gen | TAZ |
| OMIN Gen | 300394 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
TAZ – Deficiencia de Taffazin
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