| Grupo de Enfermedad | COFACTORES, DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, METALES Y MINERALES |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la cobalamina |
| Defecto | Deficiencia de transcobalamina I |
| Nombres Alternativos | Aciduria metilmalónica con homocistinuria |
| Gen | TCN1 |
| OMIN Gen | 189905 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
TCN1 – Deficiencia de transcobalamina I
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