| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS ‒DEFECTOS EN EL METABOLISMO DE NEUROTRANSMISORES |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de monoamina |
| Defecto | Deficiencia de tirosina hidroxilasa |
| Nombres Alternativos | Enfermedad de Segawa |
| Gen | TH |
| OMIN Gen | 191290 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
TH – Deficiencia de tirosina hidroxilasa
Deficiencia de tirosina hidroxilasa, TH, ‒DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS
‒DEFECTOS EN EL METABOLISMO DE NEUROTRANSMISORES, Enfermedad de Segawa, 191290, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en el metabolismo de monoamina