Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS ‒DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de pirimidinas ‒Síndrome de depleción de DNA Mitocondrial (MDS) |
Defecto | Deficiencia en timidina quinasa 2 |
Gen | TK2 |
OMIN Gen | 188250 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
TK2 – Deficiencia en timidina quinasa 2
Deficiencia en timidina quinasa 2, TK2, ‒DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS
‒DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL, , 188250, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Diagnóstico prenatal y postnatal, ‒Defectos en el metabolismo de pirimidinas
‒Síndrome de depleción de DNA Mitocondrial (MDS)
Categoría: General