TK2 – Deficiencia en timidina quinasa 2

Deficiencia en timidina quinasa 2, TK2, ‒DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS
‒DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL, , 188250, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Diagnóstico prenatal y postnatal, ‒Defectos en el metabolismo de pirimidinas
‒Síndrome de depleción de DNA Mitocondrial (MDS)

Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS ‒DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el metabolismo de pirimidinas ‒Síndrome de depleción de DNA Mitocondrial (MDS)

Defecto

Deficiencia en timidina quinasa 2

Gen

TK2

OMIN Gen

188250

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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