| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS ‒DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de pirimidinas ‒Síndrome de depleción de DNA Mitocondrial (MDS) |
| Defecto | Deficiencia en timidina quinasa 2 |
| Gen | TK2 |
| OMIN Gen | 188250 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
TK2 – Deficiencia en timidina quinasa 2
Deficiencia en timidina quinasa 2, TK2, ‒DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS
‒DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL, , 188250, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Diagnóstico prenatal y postnatal, ‒Defectos en el metabolismo de pirimidinas
‒Síndrome de depleción de DNA Mitocondrial (MDS)