Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en N-y O-glicosilación |
Defecto | Deficiencia de la proteína transmembrana 165 |
Nombres Alternativos | TMEM165-CDG |
Gen | TMEM165 |
OMIN Gen | 614726 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
TMEM165 – Deficiencia de la proteína transmembrana 165
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Categoría: General