| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el ensamblaje del complejo IV (Citocromo C oxidasa) |
| Defecto | Deficiencia del complejo V (ATPsintasa) debido a defecto en TMEM70 |
| Nombres Alternativos | Aciduria metilglutacónica |
| Gen | TMEM70 |
| OMIN Gen | 612418 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
TMEM70 – Deficiencia del complejo V (ATPsintasa) debido a defecto en TMEM70
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