| Grupo de Enfermedad | COFACTORES, DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, METALES Y MINERALES |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos del transporte y metabolismo de la tiamina (vitamina B1) |
| Defecto | Deficiencia de tiamina pirofosfato quinasa |
| Nombres Alternativos | Síndrome de disfunción del metabolismo de tiamina tipo 5 |
| Gen | TPK1 |
| OMIN Gen | 606370 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
TPK1 – Deficiencia de tiamina pirofosfato quinasa
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