Grupo de Enfermedad | TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO |
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Subgrupo de Enfermedad | Lipofuscinosis neuronal ceroidea (CLN) |
Defecto | Deficiencia de tripeptidil peptidasa 1 |
Nombres Alternativos | Enfermedad CLN2 |
Gen | TPP1 |
OMIN Gen | 607998 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
TPP1 – Deficiencia de tripeptidil peptidasa 1
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Categoría: General