TREX1 – Deficiencia de 3´exonucleasa de reparación 1

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el metabolismo de nucleótidos

Defecto

Deficiencia de 3´exonucleasa de reparación 1

Nombres Alternativos

Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 1

Gen

TREX1

OMIN Gen

606609

Procedimientos Técnicos

Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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