| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos de la transcripción y procesamiento del RNA |
| Defecto | Deficiencia de tRNA 5-metilaminometil-2- tiouridilato-metiltransferasa |
| Nombres Alternativos | Insuficiencia hepática transitoria infantil |
| Gen | TRMU |
| OMIN Gen | 610230 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
TRMU – Deficiencia de tRNA 5-metilaminometil-2- tiouridilato-metiltransferasa
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