Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en los factores de traducción mitocondrial |
Defecto | Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada tipo 3 |
Nombres Alternativos | COXPD3 |
Gen | TSFM |
OMIN Gen | 604723 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
TSFM – Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada tipo 3
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Categoría: General