TUFM – Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada tipo 4

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en los factores de traducción mitocondrial

Defecto

Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada tipo 4

Nombres Alternativos

COXPD4

Gen

TUFM

OMIN Gen

602389

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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