Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en N-glicosilación |
Defecto | Deficiencia de oligosacariltransferasa TUSC3 |
Nombres Alternativos | TUSC3-CDG |
Gen | TUSC3 |
OMIN Gen | 601385 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
TUSC3 – Deficiencia de oligosacariltransferasa TUSC3
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Categoría: General