TYMP – Deficiencia de timidina fosforilasa

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL

Subgrupo de Enfermedad

Síndrome de depleción de DNA Mitocondrial (MDS)

Defecto

Deficiencia de timidina fosforilasa

Nombres Alternativos

Síndrome de encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial

Gen

TYMP

OMIN Gen

131222

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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