Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
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Subgrupo de Enfermedad | Síndrome de depleción de DNA Mitocondrial (MDS) |
Defecto | Deficiencia de timidina fosforilasa |
Nombres Alternativos | Síndrome de encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial |
Gen | TYMP |
OMIN Gen | 131222 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
TYMP – Deficiencia de timidina fosforilasa
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Categoría: General