| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de pirimidinas |
| Defecto | Deficiencia de uridina monofosfato sintetasa |
| Nombres Alternativos | Aciduria Orótica |
| Gen | UMPS |
| OMIN Gen | 613891 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
UMPS – Deficiencia de uridina monofosfato sintetasa
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