Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en las subunidades del complejo III (CoQ-citocromo C reductasa) |
Defecto | Deficiencia de UQCRB |
Gen | UQCRB |
OMIN Gen | 191330 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
UQCRB – Deficiencia de UQCRB
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Categoría: General