Proyectos de Investigación

Fondo europe de Desarrollo Regional
Ministerio Economia y Competitividad
Fundación Isabel Gemio
ciberer isciii
IdiPAZ

BRIDGing the research and INnovation Gap for Rare Diseases in Europe by upgrading excellence of IMGGE (BRIDGING-RD) .

Referencia: 101160079
Investigador Principal: Belén Pérez.
Coordinador/ Investigador Principal:
Entidad financiadora: EU. HORIZON-WIDERA.
Duración: 2024-2027.

Nanomedicina para la administración de fármacos en errores congénitos del metabolismo: prueba de concepto en PMM2-CDG.

Referencia:
Investigador Principal: Belén Pérez.
Coordinador/ Investigador Principal: Pilar Rodriguez Pombo.
Entidad financiadora: CIBERER.
Duración: 2024-2025.

Increasing diagnosis rates and developing therapeutic strategies for inborn errors of metabolism via the genomic, transcriptomic, epigenomic and functional analysis of patients and models.

Referencia:
Investigador Principal: Belén Pérez.
Coordinador/ Investigador Principal: Pilar Rodriguez Pombo.
Entidad financiadora: IIISCI.
Duración: 2023-2025.

Mejora del diagnóstico y desarrollo de terapias para errores congénitos del metabolismo a través del análisis genómico, transcriptómico, epigenómico y funcional de pacientes y modelos.

Referencia: PI22/00699.
Investigador Principal: Belén Pérez.
Coordinador/ Investigador Principal: Pilar Rodriguez Pombo.
Entidad financiadora: Fundación para la investigación biomédica. Hospital Universitario La Paz.
Duración: 2023-2024.

Medicina Genómica – IMPACT Genómica”.

Referencia: IMP19/00009.
Investigador Principal:
Coordinador/ Investigador Principal: 
Entidad financiadora: IIISCI.
Duración: 2021-2023.

Identificación y diagnóstico de la deficiencia AADC.

Referencia:
Investigador Principal: Belén Pérez.
Coordinador/ Investigador Principal: Pilar Rodriguez Pombo.
Entidad financiadora: PTC THERAPEUTICS.
Duración: 2021-2022.

Estudio observacional: ESTUDIO α-REVEAL.

Referencia:
Investigador Principal: Belén Pérez.
Coordinador/ Investigador Principal: Pilar Rodriguez Pombo.
Entidad financiadora: CHIESI THERAPEUTICS.
Duración: 2021-2022.

Enfoque cross-ómico para el descubrimiento de la base genética de errores innatos del metabolismo y para una intervención terapéutica personalizada.

Referencia: PI19/01155.
Investigador Principal: Belén Pérez.
Coordinador/ Investigador Principal: Pilar Rodriguez Pombo.
Entidad financiadora: Fondo de Investigaciones Sanitarias.
Duración: 2020-2022.

Red de recursos genómicos, funcionales, clínicos y terapéuticos para el estudio de las enfermedades raras neurológicas.

Referencia: B2017/BMD3721.
Investigador Principal: Belén Pérez.
Coordinador: Carmén Ayuso.
Entidad financiadora: Comunidad de Madrid.
Duración: 2018-2021.

GenNatal, un proyecto piloto sobre secuenciación genómica en medicina neonatal y salud pública.

Referencia:
Investigador Principal: Belén Pérez/ F Palau.
Entidad financiadora: Fundación Ramón Areces.
Duración: 2019-2021.

Desarrollo de terapias con chaperonas farmacológicas para el defecto congénito de glicosilación PMM2-CDG

Referencia: ER18TRL746.
Investigador Principal: Belén Pérez.
Entidad financiadora: CIBERER-ISCIII.
Duración: 2018-2021.

Medicina de sistemas aplicada a la identificación de nuevas dianas terapéuticas en enfermedades raras de base genética.

Referencia:
Investigador Principal: Belén Pérez.
Entidad financiadora: Fundación Ramón Areces.
Coordinador : JA Ranea.
Duración: 2019-2021.

Mecanismos responsables del fenotipo patologico en enfermedades  neurometabolicas raras y aproximaciones terapeuticas personalizadas.

Referencia: PID2019-105344RB-I00.
Investigador Principal: Lourdes Ruiz .
Coordinador/ Investigador Principal: Eva Richard.
Entidad financiadora: MCINN.
Duración: 2020-2023.

Towards a new era for the identification and characterisation of inborn errors of glycosylation. Entidad finaciadora.

Referencia:
Investigador Principal: Belén Pérez .
Entidad financiadora: E-Rare-3 Joint Transnational Call 2018.
Duración: 2019-2021.

Delivery of RNA therapy. European cooperation in Science and Technology (COST).

Referencia: CA17103.
Investigador Principal: Lourdes Ruiz Desviat (ESPAÑA).
Entidad financiadora: Union Europea.
Duración: 2018-2022.

Identificación y caracterización clínica y bioquímica de pacientes con síndrome glut1 (glut1ds): monitorización del tratamiento.

Referencia: ERTRLEOI1.
Investigador Principal: Belén Pérez.
Entidad financiadora: Ciberer-ISCIII.
Duración: 2018-2019.

Effect of compound MIN-102 on redox homeostasis and mitochondrial function in a mouse model of propionic acidemia.

Referencia:
Investigador Principal: Lourdes Ruiz Desviat.
Entidad financiadora: Mynoryx Therapeutics.
Duración: 2018-2019.

Bases moleculares del síndrome de deficiencia glut1 (glut1ds)e investigación en terapias.

Referencia:
Investigador Principal: Belén Pérez.
Entidad financiadora:  CIBERER.
Duración: 2018-2019.

Developing an antisense therapy for a frequent phenylketonuria splicing mutation.

Referencia:
Investigador Principal: Lourdes Ruiz.
Entidad financiadora: Daichi Sankyo.
Duración: 2017-2020.

Propionic acidemia: From models and mechanisms to biomarkers and therapies.

Referencia: SAF2016-76004-R.
Investigador Principal: Lourdes Ruiz Desviat.
Entidad financiadora:  Ministerio de Economía y Competitividad.
Duración: 2017-2019.

Enfermedades Neurometabólicas Hereditarias: Avances en el diagnóstico, la patofisiología y desarrollo de terapias dirigidas a estabilizar proteínas.

Referencia: PI16/00573.
Investigador Principal: Belén Perez.
Entidad financiadora: ISCIII.
Duración: 2017-2019.

Bases moleculares de las enfermedades neurometabólicas y desarrollo de terapias específicas de mutación.

Referencia: ER18P2AC746.
Investigador Principal: Belén Perez.
Entidad financiadora: Fundación Gemio.
Duración: 2016-2021.

European research network directed towards improving diagnosis and treatment of inborn error of glycosylation.

Referencia:
Investigador Principal: Gert Matthijs.
Entidad financiadora: E-rare-3 JTC2015.
Duración: 2016-2018.

Tratamiento de CDG con reguladores de la proteostasis.

Referencia:
Investigador Principal: Belén Perez.
Entidad financiadora: Asociación Española para el estudio de CDG.
Duración: 2016-2016.

Desarrollo de una plataforma para el diagnóstico por secuenciación de nueva generación.

Referencia:
Investigador Principal: Belén Perez.
Entidad financiadora: CIBERER.
Duración: 2016-2016.

Análisis genómicos y trasncriptómicos para identificar defectos de splicing y evaluación in vivo de la terapia antisentido.

Referencia:
Investigador Principal: Lourdes Ruiz Desviat.
Entidad financiadora: Fundacion Ramón Areces.
Duración: 2015-2018.

Acidemia Propiónica: Estudio encaminado a la optimización de su tratamiento nutricional, control metabólico y calidad de vida.

Referencia:
Investigador Principal: Mercedes Martínez Pardo.
Entidad financiadora: Fundacion Ramón Areces.
Duración: 2015-2017.

In vivo and in vitro studies of affected cellular pathways and genetic therapies in neurometabolic diseases.

Referencia: SAF2013-43005-R. 
Investigador Principal: Lourdes Ruiz.
Entidad financiadora: Ministerio de Economía y Competitividad.
Duración: 2014-2016.

European cooperation in Science and Technology (COST) BMBS Action BM1207: Networking towards clinical application of antisense-mediated exon skipping.

Referencia: 
Investigador Principal: Lourdes Ruiz.
Entidad financiadora: Union Europea.
Duración: 2016-2018.

Acidemia metilmalónica: identificación de genes responsables, generación de modelos celulares de enfermedad e investigación en terapias.

Referencia: PI13/01239.
Investigador Principal: Belen Pérez.
Entidad financiadora: Instituo de Salud Carlos III.
Duración: 2014-2016.

Identificación de pacientes con mutaciones en genes implicadosen la biosintesis y transporte de cofactores del metabolismo energético.

Referencia: 13-746/122.07.
Investigador Principal: Pilar Rodriguez Pombo.
Coordinador: Antonia Ribes (U-737).
Entidad financiadora: ICIBERER.
Duración: 2013-2013.

Utilización de células madre pluripotentes inducidas (IPS) para el estudio y tratamiento de enfermedades mitocondriales..

Referencia: 13-746/122.05.
Investigador Principal: Belén Pérez.
Coordinador: Rafael Garesse (U-717) . 
Entidad financiadora: ICIBERER.
Duración: 2013-2013.

Desarrollo de chaperonas farmacológicas para el tratamiento de enfermedades raras neurometabólicas.

Referencia: IPT-2012-0561-010000.
Investigador Principal: Belén Pérez.
Entidad financiadora: Ministerio de Economía y Competitividad.
Duración: 2013-2015.

Identificación de pacientes con mutaciones en genes implicados en la biosíntesis y transporte de cofactores del metabolismo energético mitocondrial.

Referencia: PI12/02078.
Investigador Principal: Pilar Rodriguez-Pombo.
Coordinador: Antonia Ribes.
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III.
Duración: 2013-2015.

La mitocondria y su implicación en patología.

Referencia: S2010/BMD-2402.
Investigador Principal: Belen Pérez.
Coordinador: José Manuel Cuezva Marcos.
Entidad financiadora: DGUI de la Comunidad de Madrid.
Duración: 2012-2015.

Enfermedades metabólicas hereditarias: búsqueda de nuevos genes causantes de enfermedad e investigación de nuevas estrategias terapéuticas.

Referencia: 
Investigador Principal: Mº Pilar Rodriguez-Pombo.
Entidad financiadora: Fundación Areces.
Duración: 2012-2014.

Caracterización bioquímica y genética de nuevos pacientes y tipos de Defectos Congénitos de Glicosilación (CDGs). Búsqueda de nuevas dianas terapéuticas.

Referencia: PI11/01254.
Investigador Principal: Celia Pérez-Cerdá.
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III.
Duración: 2012-2014.

Bases moleculares de acidurias orgánicas en Serbia.

Referencia: PRI-AIBSE-2011-1126.
Investigador Principal: Belen Pérez.
Entidad financiadora: Mº de Ciencia e Innovación.
Duración: 2012-2013.

Referencia: A/100886.
Investigador Principal (U-xxx):  Antonia Ribes.
Investigador Principal (U-xxx):  Vicente Rubio.
Investigador Principal (U-xxx):  Rafael Artuch.
coordinadora (IP U726): Magdalena Ugarte.
coordinadora (IP U726): Begoña Merinero.
coordinadora (IP U726): Mª Jesús Ecay.
Entidad financiadora: Executive Agency for Health and Consumers de la Comisión Europea (DG-SANCO).
Duración: 2011-2013.

Proteomica y estudios celulares de estress oxidativo y apoptosis en enfermedades metabólicas hereditarias.

Referencia: SAF2010-15284.
Investigador Principal: Eva María Richard Rodríguez.
Entidad financiadora: Mº de Ciencia e Innovación.
Duración: 2011-2013.

Investigación en variantes estructurales del genoma implicadas en EMH y en nuevas terapias para rescatar defectos de splicing y de parada de la traducción.

Referencia: SAF-2010-17272.
Investigador Principal: Lourdes Ruiz Desviat.
Entidad financiadora: Dirección General de Investigación. Mº de Ciencia e Innovación.
Duración: 2011-2013.

Nuevas terapias en enfermedades metabólicas hereditarias: terapia génica de modificación de mRNAS y chaperonas farmacológicas.

Referencia: PI10/00455.
Investigador Principal: Maria Belen Perez Gonzalez.
Entidad financiadora: Fondo de Investigación Sanitaria.
Duración: 2010-2013.

Aproximaciones terapéuticas en enfermedades raras basadas o bien en el uso de pequeñas moléculas de ácidos nucleícos correctoras o en el de antibióticos aminoglicósidos y moléculas similares.

Referencia: 
Investigador Principal: Daniel Grinberg (U-720).
Entidad financiadora: CIBERER.
Duración: 2010-2010.

Terapias alternativas para enfermedades metabólicas hereditarias.

Referencia: 
Investigador Principal: Alejandra Gámez Abascal.
Entidad financiadora: Fundación Ramón Areces.
Duración: 2010-2013.

Nuevas aproximaciones terapeuticas en el tratamiento de Jarabe de Arce.

Referencia: PI080131.
Investigador Principal: Pilar Rodríguez Pombo.
Entidad financiadora: Fondo de Investigación Sanitaria.
Duración: 2008-2011.

Análisis genómico, transcriptómico, proteómico y funcional de la mitocondria y su incidencia en patología humana.

Referencia: S-GEN-0269-2006.
Investigador Principal: Jorgina Satrustegui Gil Delgado.
Entidad financiadora: Comunidad de Madrid. Programas de actividades de I+D entre grupos de investigación de la Comunidad de Madrid en Biociencias  dentro del área de Genómica, Proteómica y Metabolómica.
Duración: 2007-2010.

Anomalías en la retención de calcio en mitocondrias en patologías mitocondriales. ¿Señalización retrógada de la mitocondria del núcleo?.

Referencia: INTRA/08/743.2.
Investigador Principal: Magdalena Ugarte.
Entidad financiadora: CIBERER.
Duración: 2008.

Bases Moleculares de los Defectos Congénitos de Glicosilación (CDG). Aplicación de nuevas herramientas para la caracterización bioquímica y genética de defectos en la glicosilación de proteínas.

Referencia: PI070118.
Investigador Principal: Celia Pérez-Cerdá Silvestre.
Entidad financiadora: FIS.
Duración: 2008-2010.

Estudio de la fisiopatología de las enfermedades metabólicas hereditarias mediante la aplicación de técnicas proteómicas y la caracterización de la función mitocondrial.

Referencia: SAF2007-61364.
Investigador Principal: Eva María Richard Rodríguez.
Entidad financiadora: Ministerio de Educación y Ciencia. Dirección General de Investigación.
Duración: 2007-2010.

Caracterización funcional de mutaciones de splicing y de parada prematura de la traducción en acidemias orgánicas. Investigación en terapias especificas de mutación.

Referencia: SAF2007-61350.
Investigador Principal: Lourdes Ruiz Desviat.
Entidad financiadora: Ministerio de Educación y Ciencia. Dirección General de Investigación.
Duración: 2007-2010.

Análisis funcional de mutaciones de splicing y de parada de la traducción y del proceso de NMD. Nuevas aproximaciones terapéuticas en enfermedades raras basadas en los mecanismos moleculares subyacentes a este tipo de mutaciones.

Referencia: INTRA/07/720.1.
Investigador Principal: Lourdes Ruiz Desviat.
Entidad financiadora: CIBERER.
Duración: 2007-2008.

Identificación de Defectos Congénitos de Glicosilación asociados a Malformaciones Congénitas (GLICOMAL).

Referencia: INTRA/07/746.1.
Investigador Principal: Magdalena Ugarte.
Entidad financiadora: CIBERER.
Duración: 2007-2008.

Nuevas aproximaciones terapeúticas basadas en los mecanismos moleculares de las variantes alélicas de splicing y parada prematura de la traducción identificadas en los genes implicados en acidemias orgánicas.

Referencia: CCG06-UAM/BIO-0293.
Investigador Principal: Belén Pérez González.
Entidad financiadora: Universidad Autónoma de Madrid.
Duración: 2007.

Diagnóstico genético de enfermedades metabólicas hereditarias: optimización del sistema de alto rendimiento de rastreo de mutaciones/SNP.

Referencia: PI06/90314.
Investigador Principal: Magdalena Ugarte.
Entidad financiadora: Inst. Salud Carlos III.
Duración: 2007-2008.

Bases moleculares de la respuesta «in vivo» e «in vitro» a biotina y vitamina B12 en pacientes con acidemias orgánicas.

Referencia: PI060512.
Investigador Principal: Belén Pérez González.
Entidad financiadora: Fondo de Investigación Sanitaria.
Duración: 2006-2008.

Ciber de enfermedades raras.

Referencia: CB06/07/0004.
Investigador Principal: Magdalena Ugarte.
Entidad financiadora: Inst. Salud Carlos III.
Duración: 2007.

Diagnóstico bioquímico y genético de las Hiperfenilalaninemias en Marruecos.

Referencia: 2005MA0037.
Investigador Principal: Magdalena Ugarte.
Entidad financiadora: CSIC.
Duración: 2006-2007.

Efecto de vitaminas/cofactores sobre la expresión génica en enfermedades metabólicas hereditraias. Nuevas aproximaciones terapéuticas.

Referencia: 11/BCB/005.
Investigador Principal: Lourdes Ruiz Desviat.
Entidad financiadora: Universidad Autónoma de Madrid.
Duración: 2006.

Integración de la investigación básica, clínica y traslacional en genética humana. Convergencia de las Redes RECGEN e INERGEN.

Referencia: PI05/1413.
Investigador Principal: Magdalena Ugarte.
Entidad financiadora: Fondo de Investigación Sanitaria.
Duración: 2006.

Enfermedades metabólicas hereditarias: avances en diagnóstico clínico, bioquímico y genético. Bases moleculares y etiopatogénesis. Nuevas aproximaciones terapéuticas.

Referencia: PI05/1403.
Investigador Principal: Magdalena Ugarte.
Entidad financiadora: Fondo de Investigación Sanitaria.
Duración: 2006.

Estudios clínicos, bioquímicos y moleculares en los defectos de creatina cerebral. Aproximaciones terapéuticas.

Referencia: PI05/1180.
Investigador Principal: Begoña Merinero.
Entidad financiadora: Fondo de Investigación Sanitaria.
Duración: 2005-2008.

Estudio de la respuesta a BH4 en pacientes fenilcetonúricos y análisis de los mecanismos moleculares responsables.

Referencia: PI04/0571.
Investigador Principal: Magdalena Ugarte.
Entidad financiadora: Fondo de Investigación Sanitaria.
Duración: 2005.

Diagnóstico y seguimiento de los defectos congénitos de glicosilación, caracerización bioquímica y molecular.

Referencia: PI040791.
Investigador Principal: Celia Pérez-Cerda.
Entidad financiadora: Fondo de Investigación Sanitaria.
Duración: 2005-2008.

Congenital disorders of glycosylation: an European network for the advancement of the research, diagnosis and treatment of a growing group of rare disorders. EUROGLYCANET.

Referencia: LSHM-CT-2005-512131.
Investigador Principal: Magdalena Ugarte.
Entidad financiadora: 6º Programa Marco de la Comisión Europea.
Duración: 2005-2008.

Análisis de los mecanismos moleculares responsables de acidemias orgánicas. Nuevas terapias farmacológicas y genéticas en el contexto de mutaciones que afectan al procesamiento y estabilidad del mRNA.

Referencia: SAF2004-06298.
Investigador Principal: Magdalena Ugarte.
Entidad financiadora: DGI. Mº Educación y Ciencia.
Duración: 2004-2007.

Estudio del proteoma mitocondrial humano. Identificación y funcionalidad de genes humanos implicados en le metabolismo celular.

Referencia: SAF2003-03279.
Investigador Principal: Eva Mª Richard Rodriguez.
Entidad financiadora: DGI. Mº Ciencia y Tecnología.
Duración: 2003-2006.

Red de Centro de Genética Clínica y Molecular (REC-GEN).

Referencia: C03/07.
Investigador Principal: Magdalena Ugarte.
Entidad financiadora: Inst. Salud Carlos III.
Duración: 2003-2005.

Red de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (REDEMETH).

Referencia: G03/054.
Investigador Principal: Magdalena Ugarte Pérez.
Entidad financiadora: Inst. Salud Carlos III.
Duración: 2003-2005.

Nuevas formas de tratamiento de la Fenilcetonuria. Caracterización de mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa responsables de la respuesta in vivo a tetrahidrobiopterina.

Referencia: PI020117, coordinado.
Investigador Principal: Magdalena Ugarte.
Entidad financiadora: Fondo de Investigación Sanitaria.
Duración: 2002-2005.

Identificación y funcionalidad de genes humanos implicados en el metabolismo celular de cobalaminas.

Referencia:
Investigador Principal: Magdalena Ugarte.
Entidad financiadora: Fundación Ramón Areces.
Duración: 2002-2005.

Análisis de mutaciones en tres genes implicados en el metabolismo del folato y su relación con la frecuencia de niños con Síndrome de Down.

Referencia:
Investigador Principal: Magdalena Ugarte.
Entidad financiadora: Obra Social de Caja Madrid.
Duración: 2001-2003.

Efecto de mutaciones funcionales y estructurales sobre la proteína fenilalanina hidroxilasa causantes de Fenilcetonuria.

Referencia: SAF2001-0544. 
Investigador Principal: Lourdes Ruiz Desviat.
Entidad financiadora: Plan Nacional de I+D+I 2000-2003 Dirección General de Investigación, MCyT.
Duración: 2001-2004.

Caracterización funcional y estructural de mutaciones causantes de Acidemia Propiónica.

Referencia: 01/0405. 
Investigador Principal: Magdalena Ugarte.
Entidad financiadora: Fondo de Investigación Sanitaria.
Duración: 2001-2003.

Caracterización de mutaciones funcionales y/o estrucutrales en la proteina PAH causantes de Fenilcetonuria.

Referencia: 08.6/0008/2000. 
Investigador Principal: Magdalena Ugarte.
Entidad financiadora: Dirección General de Investigación, Comunidad de Madrid.
Duración: 2001.

Deficiencia aislada de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa. Caracterización de los genes humanos e identificación de mutaciones causativas de esta metabolopatía congénita.

Referencia: 2FD97-1292. 
Investigador Principal: Magdalena Ugarte.
Entidad financiadora: Dirección General de Investigación. MCyT. Plan Nacional I+D. Fondos FEDER.
Duración: 1999-2001.

Mecanismos responsables de la variabilidad fenotípica de la fenilcetonuria. Efectos de las mutaciones sobre el plegamiento y ensamblaje de la proteína fenilalanina hidroxilasa.

Referencia: PM98-0003. 
Investigador Principal: Magdalena Ugarte.
Entidad financiadora: Dirección General de Enseñanza Superior e Investigación Científica. MEC. Programa Sectorial de Promoción General del Conocimiento.
Duración: 1999-2002.

European Structure for Coordination of research and diagnosis of inherited purine and pyrimidine disorders.

Referencia: BMH4-CT98-3079. 
Investigador Principal: Magdalena Ugarte.
Entidad financiadora: Comisión Europea.
Duración: 1998-2001.

Estructura y función de la proteína fenilalanina hidroxilasa. Efecto de mutaciones causantes de fenilcetonuria.

Referencia: 08.6/0006/1998. 
Investigador Principal: Magdalena Ugarte.
Entidad financiadora: Comunidad de Madrid.
Duración: 1999-2000.

Bases moleculares de la acidemia propiónica. Función y efecto de los genes mutantes en la patología.

Referencia: 98/0185. 
Investigador Principal: Magdalena Ugarte.
Entidad financiadora: Fondo de Investigación Sanitaria.
Duración: 1998-2000.

Análisis molecular del gen PAH responsable de fenilcetonuria y su relación con los fenotipos patológicos.

Referencia: 07/010/96. 
Investigador Principal: Magdalena Ugarte.
Entidad financiadora: Acción coordinada. D.G.l de Investigación. Consj Educación y Cultura de la CM.
Duración: 1997-1998.

Bases Moleculares de la Acidemia Propiónica.

Referencia: 95/0477. 
Investigador Principal: Pilar Rodríguez Pombo.
Entidad financiadora: Fondo de Investigación Sanitaria.
Duración: 1995-1997.

Bases Moleculares de la Acidemia Propiónica A.

Referencia:  
Investigador Principal: Magdalena Ugarte.
Entidad financiadora: Fundación Ramón Areces.
Duración: 1995-1998.

Caracterización de mutaciones en el gen de la Fenilalanina Hidroxilasa. Epidemiología genética de la Fenilcetonuria.

Referencia: SAF93-0076.
Investigador Principal: Magdalena Ugarte.
Entidad financiadora: Plan Nacional de Investigación Científica y Desarrollo Tecnológico. Comición Interninismterial de Ciencia Y Tecnología.
Duración: 1993-1996.

Estudio de la estructura molecular del gen de la Fenilalanina Hidroxilasa. Mutaciones específicas determinantes de Fenilcetonuria en la población española.

Referencia: C123/90.
Investigador Principal: Magdalena Ugarte.
Entidad financiadora: Plan Regionall de Investigación Consejería de Educación. Comunidad de Madrid.
Duración: 1990-1992.

Patología molecular del metabolismo de aminoácidos.

Referencia:
Investigador Principal: Magdalena Ugarte.
Entidad financiadora: Fondo de Investigación Sanitaria.
Duración: 1988-1990.

Elaboración de productos dietéticos especiales para el tratamiento de aminoacidopatías congénitas.

Referencia:
Investigador Principal: Magdalena Ugarte.
Entidad financiadora: Nogalda, SA.
Duración: 1987-1988.

Detección precoz neonatal de la deficiencia múltiple en carboxilasas debido a un defecto congénito de biotinidasa.

Referencia:
Investigador Principal: Magdalena Ugarte.
Entidad financiadora: Fondo de Investigación y Estudios del Plan Nacional de Prevención de la Subnormalidad. Mº de Sanidad.
Duración: 1985-1986.

Investigación en errores innatos del metabolismo.

Referencia:
Investigador Principal: Magdalena Ugarte.
Entidad financiadora: CSIC-Universidad Autónoma de México.
Duración: 1984-1985.

Mecanismos patógenicos de las acidemias orgánicas relacionadas con el metabolismo y transporte de biotina.

Referencia:
Investigador Principal: Magdalena Ugarte.
Entidad financiadora: Fondo de Investigación y Estudios del Plan Nacional de Prevención de la Subnormalidad. Mº de Sanidad.
Duración: 1984-1985.

Caracterización metabólica y enzimática de aminoacidopatías congénitas.

Referencia:
Investigador Principal: Magdalena Ugarte.
Entidad financiadora: Plan Nacional de Prevención de la Subnormalidad. Mº de Sanidad.
Duración: 1981-1983.

Programa de Detección Precoz de Metabolopatías Congénitas.

Referencia:
Investigador Principal: Magdalena Ugarte.
Entidad financiadora: Plan Nacional de Prevención de la Subnormalidad. Mº de Sanidad.
Duración: 1979-1985.

Cardiomyocytes derived from induced pluripotent stem cells as a new model for therapy development in propionic acidemia.

Referencia:
Investigador Principal: Eva Richard.
Entidad financiadora: Fundación americana de acidemia propiónica.
Duración: 2019-2020.