Quienes Somos

Doctora en Farmacia por la Universidad de Granada, Catedrática de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid  y Directora del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares.

Ha sido Profesora Visitante de la Universidad de Yale y de la Universidad de California en San Diego. Coordinadora del grupo de trabajo que elaboró el Plan Nacional de Prevención de la Subnormalidad. Miembro del Consejo Nacional de Prevención de la Subnormalidad y Asesora permanente del Real Patronato de Educación y Atención a Personas con Minusvalías.

Ha sido galardonada con el Premio Reina Sofía de Investigación sobre Prevención de la Subnormalidad (1982). Condecorada con la Encomienda con placa de Alfonso X El Sabio, 1982. Voto de Reconocimiento, del Real Patronato de Prevención y Atención a Personas con Minusvalía por los sobresalientes méritos científicos y sanitarios alcanzados en España en la actividad pionera de detección de enfermedades metabólicas congénitas, a los 25 años de su inicio. Firmado por S.M. La Reina Sofía, Presidenta de Honor. Junio, 1995. Premio de la Real Academia de Farmacia (1998).

Su actividad investigadora esta centrada en la mejora del diagnóstico y tratamiento de las Enfermedades Metabólicas. Sus logros están recogidos en 300 artículos publicados en revistas científicas de alto índice de impacto y libros de difusión internacional.

Catedrática de Bioquímica y Biología Molecular del Departamento de Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) donde imparte clases de Genética Molecular, Genética Humana y Bioquímica. Es además investigadora del Centro de Biología Molecular con la línea de Investigación “ Medicina traslacional en errores innatos del metabolismo y otras enfermedades genéticas raras “, jefe de la Unidad U746 del Centro de Investigación Biomédica en red de Enfermedades Raras (CIBERER, www. ciberer.es/) y de una unidad del Instituto de Investigación Biomédica IdiPAZ, (www. idipaz.es/). Es directora adjunta del Centro de Diagnóstico de enfermedades Moleculares (CEDEM, www2.cbm.uam.es/ cedem) y coordinadora de la Unidad de Genética Molecular del CEDEM. Actualmente es vicepresidenta de la Asociación de Genética Humana (AEGH). Asesora del Ministerio de Sanidad en Genética.
Su actividad investigadora está dirigida transferir el conocimiento a la práctica clínica para avanzar en la incorporación de nuevos y mejores métodos de diagnóstico, prevención y tratamientos avanzados en enfermedades metabólicas hereditarias mediante la combinación de datos de diferentes capas ómicas (genómicas, transcriptómicas, metilómicas y metabolómicas) y genómica funcional y estructural. Su grupo esta implicado en el desarrollo de estrategias terapéuticas dirigidas al mecanismo de acción de las mutaciones identificadas en enfermedades neurometabólicas en la línea de la medicina personalizada, en concreto en el desarrollo de chaperonas farmacológicas, terapias con RNA o edición génica. Es Co-IP de un proyecto de complementación y ampliación del cribado neonatal mediante pruebas genéticas.
Directora de 18 tesis doctorales seis con mención internacional. Es autora de 197 artículos (145 en D1/Q1), índice h de 40; IP de 11 proyectos públicos y dos con agencias privadas. Dos contratos con empresas privadas.
Cinco periodos de investigación (último 2019) y un periodo de transferencia (último 2017). Cinco periodos docentes (último 2019).

Licenciada en Derecho por la Universidad de Sevilla (US), Máster en Bioética y Bioética Clínica por la Universidad a Distancia de Madrid (UDIMA), Executive Education in Biobancos, título propio de Medical Practice Group y el Instituto de Salud Carlos III y Diploma de Especialización en Derecho Sanitario y Bioética, por la Escuela Nacional de Sanidad. Es Delegada de Protección de Datos  y vocal de un Comité de ética de investigación con Medicamentos (CEIm). Además se ha formado en varias disciplinas relacionadas con el derecho sanitario, la investigación biomédica y la bioética. Es Coautora de  varios informes de expertos y de un capítulo de un libro, todos ellos sobre aspectos jurídicos y éticos de la investigación biomédica. Además colabora impartiendo clases en diferentes cursos de máster y posgrado.

Doctor en Farmacia. Responsable del área de Espectrometría de Masas (HPLC/MS/MS, HPLC/QTOF, GC/MS) principalmente en los cometidos del diagnóstico y seguimiento de enfermedades metabólicas hereditarias Asesor Científico en la Red europea de evaluación y mejora del cribado, el diagnóstico y el tratamiento de los trastornos hereditarios del metabolismo (ERNDIM) para la provisión de esquemas de controles de calidad y educación en Genética Bioquímica a nivel europeo.

Representante Nacional de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) para la comunicación con ERNDIM.

Doctora en Ciencias Biológicas por la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) y título de especialización en Genética Clínica de la Universidad de Alcalá/Hospital Universitario Ramón y Cajal. Su actividad está enfocada a la optimización del diagnóstico e investigación en Enfermedades Metabólicas Hereditarias.

Forma parte del grupo del Hospital 12 de octubre integrado en la Red de Referencia Europea de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (METABERN, www.metab.ern-net.ue/), de una unidad del instituto de investigación Biomédica IdiPAZ, (www.idipaz.es/) y de la unidad U746 del Centro de Investigación Biomédica en red de Enfermedades Raras (CIBERER, www.ciberer.es/). Así mismo, es miembro de reconocidas sociedades científicas como AECOM, SSIEM y AEGH en las que participa activamente en congresos y publicaciones.