Suero
Extraer de 2 a 5 ml de sangre (según edad) y recoger en tubo seco (sin anticoagulante). o con gel de separación. Centrifugar, separar el suero a otro tubo y conservar congelado a ‑20ºC hasta su envío al laboratorio en hielo seco. Si la muestra se envía desde poca distancia y en un tiempo corto puede ser enviado simplemente refrigerado
Plasma
Extraer de 2 a 5 ml de sangre (según edad) y recoger en un tubo con anticoagulante (es importante no utilizar EDTA como anticoagulante para la determinación del %CDT (Defectos congénitos de glicosilación)).
En el mismo centro de origen donde se hace la extracción, centrifugar y separar el plasma a otro tubo. Conservar congelado a ‑20ºC hasta su envío al laboratorio en hielo seco. Si la muestra se envía desde poca distancia y en un tiempo corto puede ser enviado simplemente refrigerado.
Orina
Para el envío de orina de una micción aislada recoger en un tubo estéril 3-5 ml de orina. Conservar congelado a -20ºC hasta su envío al laboratorio en hielo seco.
Para el envío de orina de 24 horas. Recoger la orina en un envase estéril, sin añadir ningún conservante: desechar la primera orina de la mañana, a partir de ahí recoger toda la orina sin omitir ninguna micción en uno o varios envases estériles hasta la primera orina del día siguiente, mezclar y separar una fracción (máximo 10 ml) que se guardará congelada. Enviar en hielo seco, indicando la diuresis. Si la muestra se envía desde poca distancia y en un tiempo corto puede ser enviado simplemente refrigerado.
Líquido cefalorraquídeo (LCR)
Tomar aproximadamente 1 ml de líquido cefalorraquídeo (no hemorrágico). Si la punción ha sido traumática y el LCR tiene sangre, centrifugar inmediatamente y separar el líquido claro.
Conservar congelado a -20ºC hasta su envío al laboratorio.
Para la determinación de neurotransmisores, y según la edad del paciente, el volumen a extraer es el siguiente:
| EDAD | Volumen de LCR |
|---|---|
| < 2 años | 1ª fracción: 1 ml para otros estudios 2ª fracción: 1 ml para neurotransmisores |
| 2-5 años | 1ª fracción: 1,5 ml para otros estudios 2ª fracción: 1,5 ml para neurotransmisores |
| >5 años | 1ª fracción: 2 ml para otros estudios 2ª fracción: 2 ml para neurotransmisores |
Etiquetar bien las fracciones (1º fracción, 2ª fracción), envolver los tubos en papel de plata.
Conservar congelado a -70ºC o en su defecto a -20ºC hasta su envío al laboratorio.
Sangre Total
Extraer de 3 a 10 ml de sangre (según edad) y recoger en un tubo con anticoagulante.
Para la determinación del enzima δ‑ALA DH (Tirosinemia tipo I) o para defectos congénitos de glicosilación (CDG) es importante no utilizar EDTA como anticoagulante.
Para la obtención de linfocitos, eritrocitos no congelar la muestra que debe mantenerse a temperatura ambiente hasta su envío al laboratorio, lo antes posible y a temperatura ambiente.
Para obtención de RNA enviar la muestra de sangre lo antes posible sin congelar a temperatura ambiente. Si es posible, realizar la extracción con tubos Tempus que podemos proporcionar en el laboratorio.
Para el aislamiento de DNA, la muestra de sangre puede congelarse a -20ºC hasta su envío. También puede enviarse DNA a temperatura ambiente o congelado disuelto en TE indicando la concentración.
Sangre en Papel
Impregnar el papel de filtro con sangre capilar de forma que traspase y la mancha se vea igual en ambas caras. Secar bien, introducir en la bolsita de plástico y enviar al laboratorio a temperatura ambiente.
Biopsia de Piel
Tomar un disco de piel previamente esterilizada que incluya dermis, de aproximadamente 5 mm de diámetro.
Introducir la biopsia de piel en un tubo que contenga medio de cultivo de células estéril o suero salino o fisiológico, siempre estéril. Conservar la muestra en incubador a 37ºC, o en su defecto a temperatura ambiente hasta su envío al laboratorio en el plazo 24 horas. NUNCA congelar. Es posible tomar la biopsia de piel hasta 24 horas postmortem.
Fibroblastos de piel
Enviar 2 botellas de 25 cm2 de superficie (T25) con un tapiz de fibroblastos al 50-80% de confluencia, y llenas de medio de cultivo completo (con suero fetal bovino y antibióticos). Cerrar bien las botellas y protegerlas convenientemente del frío y de golpes. Enviar a temperatura ambiente en el menor tiempo posible.
Si se envía un criotubo con células congeladas( en MEM con DMSO) este se enviará congelado y mantenido en hielo seco.
Biopsia corial (10-12 semanas de gestación)
Para análisis de variantes patogénicas identificadas en el caso índice es importante evitar la contaminación materna.
Separar cuidadosamente el tejido materno del fetal. Introducir 50-100 mg de tejido en un tubo con medio de cultivo de células estéril. Conservar la muestra en incubador a 37ºC, o en su defecto a temperatura ambiente hasta su envío.
Líquido amniótico (12-14 semanas de gestación)
Obtener por punción 10-20 ml y conservar en condiciones estériles en incubador a 37ºC , o en su defecto a temperatura ambiente
Se recomienda contactar antes con el laboratorio para concretar el tipo de muestra más idóneo en cada caso (Tfnos: 91-4974868 ó 914974589; Email: cedem@cbm.csic.es
Dirección de envío
Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares
Facultad de Ciencias, Módulo-10 2ª planta
Universidad Autónoma de Madrid
C/ Tomás y Valiente nº 7
28049 Madrid
De lunes a viernes, preferentemente por la mañana.
Teléfonos de contacto: 914974868 ó 914974589
Email: cedem@cbm.csic.es