Hiperfenilalaninemias
Alteraciones del metabolismo de los aminoácidos
| Defecto | Nombre Alternativo | GEN | OMIM |
|---|---|---|---|
| INFO | INFO | INFO | INFO |
| INFO | INFO | INFO | INFO |
| INFO | INFO | INFO | INFO |
| INFO | INFO | INFO | INFO |
| INFO | INFO | INFO | INFO |
| INFO | INFO | INFO | INFO |
| INFO | INFO | INFO | INFO |
Estudio Genético.
Estudio Bioquímico.
estudio enzimático.
Diagnóstico mental y posnatal.
Contactar con el laboratorio para cualquier otro estudio genético.
Doctora en Ciencias Biológicas por la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) y título de especialización en Genética Clínica de la Universidad de Alcalá/Hospital Universitario Ramón y Cajal. Su actividad está enfocada a la optimización del diagnóstico e investigación en Enfermedades Metabólicas Hereditarias.
Forma parte del grupo del Hospital 12 de octubre integrado en la Red de Referencia Europea de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (METABERN, www.metab.ern-net.ue/), de una unidad del instituto de investigación Biomédica IdiPAZ, (www.idipaz.es/) y de la unidad U746 del Centro de Investigación Biomédica en red de Enfermedades Raras (CIBERER, www.ciberer.es/). Así mismo, es miembro de reconocidas sociedades científicas como AECOM, SSIEM y AEGH en las que participa activamente en congresos y publicaciones.
Licenciada en Derecho por la Universidad de Sevilla (US), Máster en Bioética y Bioética Clínica por la Universidad a Distancia de Madrid (UDIMA), Executive Education in Biobancos, título propio de Medical Practice Group y el Instituto de Salud Carlos III y Diploma de Especialización en Derecho Sanitario y Bioética, por la Escuela Nacional de Sanidad. Es Delegada de Protección de Datos y vocal de un Comité de ética de investigación con Medicamentos (CEIm). Además se ha formado en varias disciplinas relacionadas con el derecho sanitario, la investigación biomédica y la bioética. Es Coautora de varios informes de expertos y de un capítulo de un libro, todos ellos sobre aspectos jurídicos y éticos de la investigación biomédica. Además colabora impartiendo clases en diferentes cursos de máster y posgrado.
Doctor en Farmacia. Responsable del área de Espectrometría de Masas (HPLC/MS/MS, HPLC/QTOF, GC/MS) principalmente en los cometidos del diagnóstico y seguimiento de enfermedades metabólicas hereditarias Asesor Científico en la Red europea de evaluación y mejora del cribado, el diagnóstico y el tratamiento de los trastornos hereditarios del metabolismo (ERNDIM) para la provisión de esquemas de controles de calidad y educación en Genética Bioquímica a nivel europeo.
Representante Nacional de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) para la comunicación con ERNDIM.
Doctora en Ciencias Biológicas por la Universidad Autónoma de Madrid (UAM). Actualmente es Profesora Titular del Departamento de Biología Molecular de la UAM (acreditación a catedrática de universidad ) donde imparte clases de Genética Molecular y Genética Humana. Acreditada en Genética Humana por la AEGH. Posee cinco sexenios de investigación y uno de transferencia y ha dirigido 13 tesis doctorales, 4 con mención internacional.
Es investigadora del Centro de Biología Molecular con la línea de Investigación “Medicina traslacional en errores innatos del metabolismo y otras enfermedades genéticas raras “, jefe de la Unidad U746 del Centro de Investigación Biomédica en red de Enfermedades Raras (CIBERER, www.ciberer.es/) y de una unidad del Instituto de Investigación Biomédica IdiPAZ, (www.idipaz.es/).
Su actividad investigadora está dirigida a la identificación de nuevos genes implicados en de patologías neurometabólicas mediante la combinación de tecnologías “omicas” con biología celular y estructural y además está trabajando en Medicina Personalizada estudiando la posible implementación de pruebas genéticas en el cribado neonatal de enfermedades raras. Finalmente, otro de sus objetivos es el desarrollo de chaperonas farmacológica como tratamiento de enfermedades metabólicas Su trabajo de investigación está recogido en más de 170 artículos publicados en revistas internacionales de alto índice de impacto.
Doctora en Farmacia por la Universidad de Granada, Catedrática de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid y Directora del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares.
Ha sido Profesora Visitante de la Universidad de Yale y de la Universidad de California en San Diego. Coordinadora del grupo de trabajo que elaboró el Plan Nacional de Prevención de la Subnormalidad. Miembro del Consejo Nacional de Prevención de la Subnormalidad y Asesora permanente del Real Patronato de Educación y Atención a Personas con Minusvalías.
Ha sido galardonada con el Premio Reina Sofía de Investigación sobre Prevención de la Subnormalidad (1982). Condecorada con la Encomienda con placa de Alfonso X El Sabio, 1982. Voto de Reconocimiento, del Real Patronato de Prevención y Atención a Personas con Minusvalía por los sobresalientes méritos científicos y sanitarios alcanzados en España en la actividad pionera de detección de enfermedades metabólicas congénitas, a los 25 años de su inicio. Firmado por S.M. La Reina Sofía, Presidenta de Honor. Junio, 1995. Premio de la Real Academia de Farmacia (1998).
Su actividad investigadora esta centrada en la mejora del diagnóstico y tratamiento de las Enfermedades Metabólicas. Sus logros están recogidos en 300 artículos publicados en revistas científicas de alto índice de impacto y libros de difusión internacional.
