La prueba del talón
La prueba del talón El cribado neonatal o, tal y como se le conoce popularmente, la prueba del talón es un procedimiento analítico capaz de detectar si un recién nacido tiene alguna de las enfermedades congénitas graves para las cuales disponemos ya o bien de una cura, o bien de un tratamiento que evita o...
Descubren una potencial diana terapéutica para la enfermedad metabólica rara PMM2-CDG
Descubren una potencial diana terapéutica para la enfermedad metabólica rara PMM2-CDG La colaboración de tres grupos de investigación del CIBERER en la Universidad Autónoma de Madrid, la Universidad de Málaga y el Hospital Sant Joan de Déu ha permitido identificar vías celulares y moleculares afectadas mediante el desarrollo de una tecnología de análisis de datos de transcriptómica utilizando fibroblastos de...
En memoria de Mercedes Martínez-Pardo
En memoria de Mercedes Martínez-Pardo Incansable luchadora por los pacientes con Enfermedades Metabólicas Hereditarias Mercedes Martínez-Pardo, pediatra (y química), científica y amiga excepcional, nos ha dejado un vacío irreparable con su partida. Su plena dedicación y su lucha incansable para mejorar tratamiento de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias (EMH) la convirtió en un referente nacional e...
Entrevista con Belén Pérez
Entrevista con Belén Pérez “Debemos trabajar hacia una medicina preventiva, basada en la mejora de las tecnologías diagnósticas y los tratamientos, personalizada y participativa” Los errores innatos del metabolismo son un grupo muy extenso y heterogéneo de enfermedades genéticas raras. La causa son mutaciones que producen alteraciones en alguna vía metabólica, con consecuencias deletéreas sobre...
Día Mundial de las Enfermedades Raras
Día Mundial de las Enfermedades Raras Cedem trabaja desde hace más de 40 años para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias, uno de los grupos más extensos de enfermedades raras. Hoy nos sumamos a la celebración de este día tan señalado.
Las Tecnologías Multi-ómicas mejoran el diagnóstico…
Las Tecnologías Multi-ómicas mejoran el diagnóstico de los errores congénitos del metabolismo El presente trabajo demuestra la fuerza diagnóstica de las tecnologías multi-ómicas cuando se emplean en combinación con estudios funcionales El artículo publicado el pasado mes de octubre en la revista International Journal of Molecular Sciences, liderado por Belén Pérez y llevado a cabo...