Catedrática de Bioquímica y Biología Molecular del Departamento de Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) donde imparte clases de Genética Molecular, Genética Humana y Bioquímica. Es además investigadora del Centro de Biología Molecular con la línea de Investigación “ Medicina traslacional en errores innatos del metabolismo y otras enfermedades genéticas raras “, jefe de la Unidad U746 del Centro de Investigación Biomédica en red de Enfermedades Raras (CIBERER, www. ciberer.es/) y de una unidad del Instituto de Investigación Biomédica IdiPAZ, (www. idipaz.es/). Es directora adjunta del Centro de Diagnóstico de enfermedades Moleculares (CEDEM, www2.cbm.uam.es/ cedem) y coordinadora de la Unidad de Genética Molecular del CEDEM. Actualmente es vicepresidenta de la Asociación de Genética Humana (AEGH). Asesora del Ministerio de Sanidad en Genética.
Su actividad investigadora está dirigida transferir el conocimiento a la práctica clínica para avanzar en la incorporación de nuevos y mejores métodos de diagnóstico, prevención y tratamientos avanzados en enfermedades metabólicas hereditarias mediante la combinación de datos de diferentes capas ómicas (genómicas, transcriptómicas, metilómicas y metabolómicas) y genómica funcional y estructural. Su grupo esta implicado en el desarrollo de estrategias terapéuticas dirigidas al mecanismo de acción de las mutaciones identificadas en enfermedades neurometabólicas en la línea de la medicina personalizada, en concreto en el desarrollo de chaperonas farmacológicas, terapias con RNA o edición génica. Es Co-IP de un proyecto de complementación y ampliación del cribado neonatal mediante pruebas genéticas.
Directora de 18 tesis doctorales seis con mención internacional. Es autora de 197 artículos (145 en D1/Q1), índice h de 40; IP de 11 proyectos públicos y dos con agencias privadas. Dos contratos con empresas privadas.
Cinco periodos de investigación (último 2019) y un periodo de transferencia (último 2017). Cinco periodos docentes (último 2019).